目的 开展遗传性代谢病高危儿童筛查检测。方法 临床疑诊遗传性代谢病儿童 104例 ,男77例 ,女27例 ,年龄(418± 412)岁。手指采血 ,滴于专用采血滤纸上。干血滤纸片与含已知量的氨基酸、 酰基肉碱同位素内标一起 ,经甲醇萃取 ,盐酸正丁醇衍生后 ,用串联质谱仪分析血片中氨基酸谱和酰基肉碱谱及其浓度。结果 在 104 例标本中 ,检出阳性标本 10 例(916 %),其中酪氨酸血症1例 ,同型胱氨酸血症1例 ,高鸟氨酸血症1例 ,甲基丙二酸血症2例 ,丙酸血症 1 例 ,32羟基 32甲基戊二酸裂解酶缺乏症1例 ,中链酰基辅酶 A脱氢酶缺乏症 2 例 ,酰基肉碱转移酶 Ⅱ缺乏症 1 例。结论 串联质谱技术可检测30余种遗传性代谢病 , 包括氨基酸代谢紊乱、 有机酸代谢紊乱和脂肪酸代谢紊乱性疾病 ,高危遗传性代谢病患儿的筛查有重要价值。