一，检测意义
在我国听力残疾是最常见的出生缺陷之一，居各类残疾之首。50%以上的耳聋由遗传因素引起，其中GJB2基因为常见的耳聋遗传基因，该基因呈常染色体隐性遗传，在耳聋人群中突变率为20-30%，在正常人群中携带率为3-5%。GJB2基因是引起非综合征耳聋的重要遗传学因素，临床表现为中、重度感音神经性耳聋。人工耳蜗移植为目前临床上最为理想的治疗方式。本试剂盒适用于耳聋患者的病因辅助诊断，以及非听力损失人群耳聋基因携带的检测，通过对GJB2基因常见突变位点235delC、299-300delAT、176del16bp、512insAACG的检测，可尽早发现尽早治疗，对先天性耳聋患者的康复有重大意义。

二，方法学
荧光PCR法

三，规格
24人份/盒

四，产品特点
采用核酸扩增荧光检测法，依据耳聋相关基因的基因序列设计高度特异的引物，依据核酸扩增的荧光曲线模式分析是否存在耳聋基因突变位点具有1，检测速度快（1.5h左右），方便快捷2，精准度高，无假阴性3，检测位点可拆分组合4，检测位点覆盖全面的特点。