上海交通大学医学院附属新华医院顾学范教授莅临展位

在中国，包括新生儿耳聋、遗传代谢病等出生缺陷已成为严重的公共卫生问题，我国政府和全社会紧紧围绕综合防治，已经取得了长足进步。2018年，国家卫健委颁布实施了《全国出生缺陷综合防治方案》；2019年，健康中国行动推进委员会发布的《健康中国行动（2019-2030）》中，把“妇幼健康促进行动”列为十五个重大行动之一。实际上，出生缺陷需要综合防治，精准防控，全社会共担责任，包括强化政策保障，完善法律法规，落实防治措施，统筹推进一级预防，规范开展二级预防，不断加强三级预防等，不断提升保障水平。

遗传代谢病（IEM）大多是罕见病，虽然一些病人可存活至成年，但这类疾病的致死率和致残率较高，且种类繁多，对于这类疾病要做到早诊断、减少漏诊误诊，早干预。随着串联质谱分析技术在儿科的临床应用，使许多疑难重病有了明确的诊断。据国外市场调研报告显示，2015年全球质谱市场实现了49.483亿美元的产值，2016-2022年间该市场规模将以8.1%的年复合增长率增，2019年市场规模预计达到8.196亿美金。随着新生儿遗传代谢病筛查的普及和需求量的增加，该技术凭借其高选择性、高灵敏性、高特异性、快速检测等优势脱颖而出，逐步成为技术重点。

串联质谱法遗传代谢病筛查技术始于美国，至2005年，较为成熟的串联质谱技术已被全美各州用于筛查新生儿遗传代谢病。随后澳大利亚、欧州等发达国家和地区新筛机构纷纷增设串联质谱技术扩大筛查病种，我国也不例外。但是到目前为止，由于串联质谱筛查仪器价格相对昂贵、技术应用比较复杂，我国仅在部分经济发展较好、医疗技术较发达的地区能开展串联质谱筛查，至2018年全国262家新筛机构中有126家开展串联质谱检测，新生儿串联质谱筛查率不足25%。这也充分反映出我国优质医疗资源短缺、医疗水平分布不平衡的现状。也正因为如此，国家积极推进分级诊疗制度，将优质医疗资源下沉基层，而各界也在积极探索。而随着国内各地区对于应用串联质谱进行新生儿IMD筛查研究工作的积极筹划，此项技术必定在全国范围内得以逐步推广。