遗传代谢病很多人觉得陌生。然而，这已是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。沈阳市妇婴医院儿保科专家指出，新生儿遗传代谢病一般无特别的临床表现，家长容易忽略，而一旦发病，孩子的身体和智力可能已经受到了严重的损害。因此要注重新生儿遗传代谢病的早期筛查。

儿保科专家介绍，我国目前临床上只有三种遗传代谢病是新生儿出生后医生要求筛查的，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和先天性肾上腺皮质增生症，而目前已经发现超过500种类代谢缺陷。而引发新生儿遗传代谢的原因不止是遗传，还包括基因突变、环境化学污染、孕期病毒感染等不可预知的因素。

当新生儿和父母有以下情况时，属于患病的高危人群，更应该及早做检查：

1.父母双方或一方年龄过大；
 

2.孕妇本人有过流产史；
 

3.曾经生过患此类疾病的孩子；
 

4.新生儿有喂养困难的现象；
 

5.新生儿黄疸总是不退。